Thursday, 21 February 2019|پنج شنبه، 2 اسفند، 1397|لا اله الا الله الملک الحق المبين|افراد آنلاین: 26 نفر

سندرم ژوبرت + علائم، تشخیص و درمان

تاریخ انتشار: يکشنبه، 11 آذر، 1397 سلامت ، بیماری ها و راه درمان
+ A -

سندرم ژوبرت اختلال مغزی است که بر بسیاری از بخشهای بدن اثر می‌گذارد. این سندرم با فقدان یا رشد نیافتن بخش میانی مخچه (بخشی از مغز که مسئول کنترل تعادل و هماهنگی است) یا کرمینه مخچه و ناهنجاری ساقه مغز (ارتباط میان مغز و ستون فقرات) مشخص می شود. اینها با همدیگر موجب بروز ظاهری خاص شبیه دندان آسیا در تصویر MRI می‌شوند. نشانه‌ها و علائم ممکن است متفاوت باشند، اما معمولا شامل تنش عضلانی ضعیف (هیپوتونی) است. الگوهای تنفس غیر طبیعی، حرکات غیر طبیعی چشم، آتاکسی (بی نظمی حرکات عضلات)، ویژگیهای متمایز صورت و ناتوانی هوشی و فکری. اختلالات دیگری نیز ممکن است وجود داشته باشند. سندرم ژوبرت احتمالا در اثر جهش در برخی از ژنها رخ می‌دهد. از لحاظ ارثی معمولا اتوزومی مغلوب است اما به ندرت ممکن است با ژنوم مغلوب X مرتبط باشد. درمان معمولا حمایتی است و به علائمی که بیمار دارد، بستگی دارد.

علائم

بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم ژوبرت حرکت عضله‌ای ضعیفی دارند (هیپوتونی) که شامل دشواری در هماهنگی حرکات (آتاکسی) در اوایل تولد می‌شود. نوزادان مبتلا ممکن است مقاطعی تندی نفس و یا تنفس آهسته داشته باشند که به تدریج رخ می‌دهد که کمی پس از تولد رخ می‌دهد. این حالت معمولا با استرس احساسی تشدید می‌شود اما به تدریج با افزایش سن بهتر می‌شود و معمولا حدود ۶ ماهگی از بین می‌رود.

حرکات غیر عادی چشم نیز شایع است. آپاراکسی حرکات چشمی عمدتا بروز می‌کند و سبب دشواری در حرکت چشمها به طرفین می‌شود. افراد مبتلا به آپاراکسی چشمی باید سرشان را مرتبا تاب بچرخانند تا بتوانند چیزهای اطراف خود را ببینند.

توانایی‌های رشدی به ویژه زبان و مهارتهای حرکتی، با شدتی متغیر دچار تاخیر می‌شوند. ناتوانی‌های فکری خفیف تا شدید رایج است اما برخی از افراد مبتلا به سندرم ژوبرت توانایی‌های فکری نرمال دارند.

شاخصه‌های صورت نیز مشخص هستند. اینها شامل پیشانی پهن، ابروهای کمانی، پلک پف کرده (پتوز)، چشمهای با فاصله زیاد، گوشهای نامتقارن و دهان مثلثی شکل.

سندرم ژوبرت معمولا موجب علائم و نشانه‌های دیگری نیز می‌شود. این بیماری گاهی اوقات با اختلالات دیگر چشمی (همانند عدم تقارن شبکیه که باعث کاهش دید می‌شود)، بیماری کلیه، بیماری کبد، اختلالات اسکلتی (همانند انگشت اضافی) و مشکلات هورمونی (غدد درون ریز) است. وقتی ویژگیهای مشخص سندرم ژوبرت همراه با یک یا چند تا از این علائم رخ دهد، محققان به این بیماری به عنوان سندرم ژوبرت و اختلالات نسبی یا زیرنمونه سندرم ژوبرت اشاره می‌کنند.

علتهای سندرم ژوبرت

سندرم ژوبرت و اختلالات مربوط به آن معمولا به خاطر تغییرات ژنتیکی (جهش) در هر یک از ژنها (بعضی از آنها ناشناخته هستند). پروتئینهای ساخته شده از این ژنها شناخته شده هم تصور می‌شود بر ساختار سلولی به نام سیلیا اثر می‌گذارد. سیلیا روی سطح سلولی اثر می‌گذارند که در پیام رسانی نقش دارند. آنها برای بسیاری از انواع سلول، از جمله نورونها، سلولهای کبد و کلیه نقش مهمی دارند. مژکهای سلولی در حسهایی همانند بینایی، شنیدن و بویایی هم نقش بازی می‌کنند.

جهش در ژنهای مسئول سندرم ژوبرت و اختلالات مرتبط هستند موجب مشکلاتی در ساختار و عملکرد مژکهای سلولی می‌شود و احتمالا تخریب کننده مسیرهای پیام رسانی را به هنگام توسعه ایجاد می‌کند. با این حال، هنوز مشخص نیست که چگونه اختلالات تکاملی ناشی از این مشکلات هستند.

وراثت

سندرم ژوبرت عمدتا به روش اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد. این بدان معنی است که باید هر دو والد باید ژن مغلوب را داشته باشند. افراد مبتلا یک کپی از ژن مسئول را از هر والد که به عنوان ناقل شناخته می‌شوند، به ارث می‌برند. ناقلان اتوزومی مغلوب معمولا نشانه یا علائمی ندارند (این افراد تحت تاثیر قرار نمی‌گیرند) هنگامی که ۲ ناقل اتوزومی مغلوب دارای فرزند شوند، هر کودک یکی از این موارد زیر را دارد:

  • ۲۵% شانس تحت تاثیر قرار گرفتن

  • ۵۰% شانس ناقل بودن همانند یکی از والدین

  • ۲۵% شانس مبتلا نشدن و ناقل نبودن

اگر مادر ناقل اختلال گیرنده مربوط به کروموزوم X باشد و پدر مشکلی نداشته باشد، خطر بروز در کودکان بسته جنسیت کودک به صورت زیر است:

  • کودک پسر ۵۰% شانس ابتلا نشدن دارد و ۵۰% شانس ابتلا

  • هر دختر ۵۰% شانس مبتلا نشدن دارد و ۵۰% شانس ناقل نبودن

اگر پدری مشکل گیرنده مربوط به کروموزم X را داشته باشد و مادر ناقل نباشد، همه پسران مبتلا نخواهند شد و همه دختران هم ناقل نخواهند بود.

تشخیص سندرم ژوبرت

تشخیص سندرم ژوبرت بر اساس حضور شاخصه‌های بالینی خاصی هستند که به همراه وجود علامت دندان مولار روی MRI است. تشخیص سندرم ژوبرت کلاسیک یا خالص بر اساس حضور سه معیار اولیه زیر است:

  • علامت دندانه مولار روی MRI

  • هیپوتونی (حرکت ضعیف عضلات) در کودکی به همراه بروز آتاکسی در مراحل بعد

  • تاخیر در رشد/ عدم قابلیت هوشی

اکثر علائم غالب در نوزاد مبتلا به سندرم ژوبرت شامل دوره‌های تنفس سریع غیر طبیعی است که پس از توقف تنفس (آپنه) برای حداکثر یک دقیقه رخ می‌دهد. اگر چه این علائم ممکن است در اختلالات دیگر هم رخ دهد اما مشکلات ریوی در سندرم ژوبرت وجود ندارد که به تشخیص علت این تنفس غیر عادی، کمک می‌کند.

درمان

هیچ راه حلی برای درمان سندرم ژوبرت وجود ندارد بنابراین درمان بر رفع علائم تمرکز دارد. نوزادان مبتلا به تنفس غیر طبیعی عمدتا دستگاه کنترل تنفس (برای آپنه) بخصوص به هنگام شب برای آنها استفاده می‌شود. گفتار درمانی و فیزیوتراپی ممکن است برای برخی مفید باشد. افراد مبتلا به نقص قلب، شکاف لب یا کام و یا تشنج ممکن است نیاز به مراقبتهای پزشکی بیشتری داشته باشند.

لینک کوتاه مطلب:

 ارسال به دوست

نام شما:

ایمیل دوست شما:

ارسال نظر

نظر خود را درباره این مطلب بنویسید ...

گیشه روزنامه

سینما، هنرمندان و ورزشکاران

دستمزدهای نجومی بازیگران سینما و تلویزیون؛ چه توجیهی برای این رقم‌ها وجود دارد؟دستمزدهای نجومی بازیگران سینما و تلویزیون؛ چه توجیهی برای این رقم‌ها وجود دارد؟کلاه قرمزی ۹۸ ظاهرا تولید نشده استکلاه قرمزی ۹۸ ظاهرا تولید نشده استآهنگ سفارشی یاس در سریال رقص روی شیشه حذف شد!آهنگ سفارشی یاس در سریال رقص روی شیشه حذف شد!بیوگرافی آریا عظیمی نژاد داور برنامه عصر جدید + عکسبیوگرافی آریا عظیمی نژاد داور برنامه عصر جدید + عکسبیوگرافی سید بشیر حسینی داور برنامه عصر جدید + عکسبیوگرافی سید بشیر حسینی داور برنامه عصر جدید + عکسبیوگرافی سعید فتحی روشن شعبده باز + عکسبیوگرافی سعید فتحی روشن شعبده باز + عکسزمان پخش برنامه عصر جدید با اجرای احسان علیخانی مشخص شدزمان پخش برنامه عصر جدید با اجرای احسان علیخانی مشخص شداز نورگل یشیلچای تا حامد همایون روی پرده سینمااز نورگل یشیلچای تا حامد همایون روی پرده سینمااکران فیلم آشغال های دوست داشتنی پس از شش سال انتظاراکران فیلم آشغال های دوست داشتنی پس از شش سال انتظاربرندگان سیمرغ جشنواره فیلم فجر اعلام شدبرندگان سیمرغ جشنواره فیلم فجر اعلام شدتصاویر جدید هنرمندان و بازیگران مشهور ایرانی در اینستاگرام (241)تصاویر جدید هنرمندان و بازیگران مشهور ایرانی در اینستاگرام (241)اعلام نامزدهای جشنواره فیلم فجراعلام نامزدهای جشنواره فیلم فجراولین کنسرت سینمایی روی پرده میروداولین کنسرت سینمایی روی پرده میروداظهارنظر جنجالی ژولیت بینوش در جشنواره فیلم برلیناظهارنظر جنجالی ژولیت بینوش در جشنواره فیلم برلیندفاع بی‌ سابقه کیهان از فیلم قیصردفاع بی‌ سابقه کیهان از فیلم قیصرتصاویر جدید هنرمندان و بازیگران مشهور ایرانی در اینستاگرام (240)تصاویر جدید هنرمندان و بازیگران مشهور ایرانی در اینستاگرام (240)فصل جدید برنامه دورهمی در عید نوروز با اجرای مهران مدیری پخش می‌شودفصل جدید برنامه دورهمی در عید نوروز با اجرای مهران مدیری پخش می‌شودازدواج الهام حمیدی | میکاپ زیبای الهام حمیدی برای مراسم عقدش + عکسازدواج الهام حمیدی | میکاپ زیبای الهام حمیدی برای مراسم عقدش + عکسپولاد کیمیایی از سینمای ایران خداحافظی کردپولاد کیمیایی از سینمای ایران خداحافظی کردبرنامه خندوانه برای همیشه به پایان خواهد رسیدبرنامه خندوانه برای همیشه به پایان خواهد رسیداعلام ۱۰ فیلم برتر آرای مردمی جشنواره فیلم فجراعلام ۱۰ فیلم برتر آرای مردمی جشنواره فیلم فجرترسناک ترین و بی رحم ترین خاندان‌های داستان سریال «بازی تاج و تخت» کدامند؟ترسناک ترین و بی رحم ترین خاندان‌های داستان سریال «بازی تاج و تخت» کدامند؟تصاویر جدید هنرمندان و بازیگران مشهور ایرانی در اینستاگرام (239)تصاویر جدید هنرمندان و بازیگران مشهور ایرانی در اینستاگرام (239)فاطمه معتمد آریا: دلم می‌خواست زمانی که اجازه کار نداشتم برایم بزرگداشت می‌گرفتندفاطمه معتمد آریا: دلم می‌خواست زمانی که اجازه کار نداشتم برایم بزرگداشت می‌گرفتندبالاخره زمان پخش سریال «تاریکی شب، روشنایی روز» مشخص شدبالاخره زمان پخش سریال «تاریکی شب، روشنایی روز» مشخص شد
انتقاد رضا صادقی به پرحاشیه ترین جشنواره موسیقی فجرانتقاد رضا صادقی به پرحاشیه ترین جشنواره موسیقی فجرجشنواره موسیقی فجر با صندلی های خالیجشنواره موسیقی فجر با صندلی های خالیجمال سند السویدی در بین نامزدهای نوبلجمال سند السویدی در بین نامزدهای نوبلمقاله مدرس موسیقی ایرانی برنده جایزه جهانی مجمع موسیقی شناسی یونان شدمقاله مدرس موسیقی ایرانی برنده جایزه جهانی مجمع موسیقی شناسی یونان شدحمید سعیدی، نوازنده ایرانی در میان برندگان جوایز موسیقی گرمیحمید سعیدی، نوازنده ایرانی در میان برندگان جوایز موسیقی گرمیمهدی یراحی هم ممنوع الفعالیت شد +عکسمهدی یراحی هم ممنوع الفعالیت شد +عکسعکس های جدید نگین پارسا نوازنده + ماجرای تک خوانی در کنسرت حمید عسگریعکس های جدید نگین پارسا نوازنده + ماجرای تک خوانی در کنسرت حمید عسگریحمید عسکری ممنوع‌ الکار شدحمید عسکری ممنوع‌ الکار شددردسرهای رضا ضراب برای همسرش ابرو گوندش خواننده ترک!!دردسرهای رضا ضراب برای همسرش ابرو گوندش خواننده ترک!!ارکستر آیسو به جشنواره موسیقی فجر می‌آیدارکستر آیسو به جشنواره موسیقی فجر می‌آیدپیش بینی بازی ایران ژاپن از زبان اهالی هنرپیش بینی بازی ایران ژاپن از زبان اهالی هنرحفظ کپی رایت هدف اصلی خانه موسیقیحفظ کپی رایت هدف اصلی خانه موسیقیسوتی عجیب کنسرت مسعود صابری مهمان خندوانه + عذرخواهی رامبد جوانسوتی عجیب کنسرت مسعود صابری مهمان خندوانه + عذرخواهی رامبد جوانآلبوم جدید محسن چاوشی به نام قماربازآلبوم جدید محسن چاوشی به نام قماربازو حالا زوج آنجلینا جولی - دیوید بکام!و حالا زوج آنجلینا جولی - دیوید بکام!کنسرت حمید حامی در تهران برگزار میشودکنسرت حمید حامی در تهران برگزار میشودکنسرت علی زندوکیلی در مشهد لغو شدکنسرت علی زندوکیلی در مشهد لغو شدکنسرتی برای بهنام تمدید شدکنسرتی برای بهنام تمدید شداجرای مشترک برادران خسروی و شهاب رمضان برای بهنام صفویاجرای مشترک برادران خسروی و شهاب رمضان برای بهنام صفویبیوگرافی رها اعتمادی + ماجرای ازدواج با گوگوشبیوگرافی رها اعتمادی + ماجرای ازدواج با گوگوشعلی قمصری ممنوع الکار شدعلی قمصری ممنوع الکار شدگروه موسیقی تکسیم ترکیه وارد تهران شدگروه موسیقی تکسیم ترکیه وارد تهران شدمحمدرضا شجریان فراتر از موسیقیمحمدرضا شجریان فراتر از موسیقیشکایت شهیار قنبری از اشکان خطیبیشکایت شهیار قنبری از اشکان خطیبیجزییاتی تازه از وضعیت بهنام صفوی در بیمارستانجزییاتی تازه از وضعیت بهنام صفوی در بیمارستان
ازدواج مسعود شجاعی | همسر مسعود شجاعی کیست؟ازدواج مسعود شجاعی | همسر مسعود شجاعی کیست؟بیوگرافی جورج لیکنز سرمربی باشگاه تراکتورسازی تبریزبیوگرافی جورج لیکنز سرمربی باشگاه تراکتورسازی تبریزوقتی که مجری شدن حساب و کتاب ندارد/جهان پهلوان علی آقا انصاریانوقتی که مجری شدن حساب و کتاب ندارد/جهان پهلوان علی آقا انصاریانعلی انصاریان مجری تلویزیون شدعلی انصاریان مجری تلویزیون شدواکنش خداداد عزیزی به ماجرای جکی چانواکنش خداداد عزیزی به ماجرای جکی چانکلاهبرداری یک دختر از ستاره‌های فوتبال/ یکی را صدمیلیون تیغ زد، یکی را بیشتر!کلاهبرداری یک دختر از ستاره‌های فوتبال/ یکی را صدمیلیون تیغ زد، یکی را بیشتر!ایرج دانایی‌فرد، اولین گلزن ایران در جام جهانی درگذشتایرج دانایی‌فرد، اولین گلزن ایران در جام جهانی درگذشتبیوگرافی سجاد غریبی هالک ایرانی + عکسبیوگرافی سجاد غریبی هالک ایرانی + عکسبیوگرافی مارتین فورد ترسناکترین مرد دنیا + عکسبیوگرافی مارتین فورد ترسناکترین مرد دنیا + عکسبیوگرافی امیر قلعه نویی + عکسبیوگرافی امیر قلعه نویی + عکسبیوگرافی رایان تفضلی + عکسبیوگرافی رایان تفضلی + عکسمائده برهانی؛ دختر ایرانی که در ترکیه می‌تازدمائده برهانی؛ دختر ایرانی که در ترکیه می‌تازدقتل ایمان رحیم پور قهرمان جهان پرورش اندام به ضرب گلوله + عکسقتل ایمان رحیم پور قهرمان جهان پرورش اندام به ضرب گلوله + عکسخداداد عزیزی هم بازیگر شد + عکسخداداد عزیزی هم بازیگر شد + عکسبیوگرافی گلاره ناظمی موفق ترین داور زن ایرانی + عکسبیوگرافی گلاره ناظمی موفق ترین داور زن ایرانی + عکسابعاد تازه از ماجرای تجاوز کریس رونالدو به مهماندار هتل در لاس وگاسابعاد تازه از ماجرای تجاوز کریس رونالدو به مهماندار هتل در لاس وگاسعلی دایی؛ قربانی بزرگ خیرخواهیعلی دایی؛ قربانی بزرگ خیرخواهیعلی دایی دادگاهی شد! + عکسعلی دایی دادگاهی شد! + عکسکریس رونالدو با دختر یک قاچاقچی کوکائین نامزد کرده!کریس رونالدو با دختر یک قاچاقچی کوکائین نامزد کرده!ماجرای ازدواج ساموئل بازیکن اسبق استقلال با هلیا سهیمیماجرای ازدواج ساموئل بازیکن اسبق استقلال با هلیا سهیمیماجرای تجاوز «کریستیانو رونالدو» به مهماندار هتلی در لاس‌ وگاس چیست؟ماجرای تجاوز «کریستیانو رونالدو» به مهماندار هتلی در لاس‌ وگاس چیست؟دل و قلوه دادن جواد کاظمیان و مونیکا بلوچی و خواستگاری علی انصاریان از مونیکا در اینستاگرام! + عکسدل و قلوه دادن جواد کاظمیان و مونیکا بلوچی و خواستگاری علی انصاریان از مونیکا در اینستاگرام! + عکسشکایت نمایندگان اهل سنت از شایان مصلح بازیکن پرسپولیسشکایت نمایندگان اهل سنت از شایان مصلح بازیکن پرسپولیسبیوگرافی و عکس های سارا مصطفی نژاد بانوی بدنساز مشهور ایرانیبیوگرافی و عکس های سارا مصطفی نژاد بانوی بدنساز مشهور ایرانیبیوگرافی، مصاحبه و عکس های “شیرین نوبهاری” بانوی بدنساز ایرانیبیوگرافی، مصاحبه و عکس های “شیرین نوبهاری” بانوی بدنساز ایرانی