Wednesday, 19 December 2018|چهارشنبه، 28 آذر، 1397|يا حي و يا قيوم|افراد آنلاین: 54 نفر

سندرم ژوبرت + علائم، تشخیص و درمان

تاریخ انتشار: يکشنبه، 11 آذر، 1397 سلامت ، بیماری ها و راه درمان
+ A -

سندرم ژوبرت اختلال مغزی است که بر بسیاری از بخشهای بدن اثر می‌گذارد. این سندرم با فقدان یا رشد نیافتن بخش میانی مخچه (بخشی از مغز که مسئول کنترل تعادل و هماهنگی است) یا کرمینه مخچه و ناهنجاری ساقه مغز (ارتباط میان مغز و ستون فقرات) مشخص می شود. اینها با همدیگر موجب بروز ظاهری خاص شبیه دندان آسیا در تصویر MRI می‌شوند. نشانه‌ها و علائم ممکن است متفاوت باشند، اما معمولا شامل تنش عضلانی ضعیف (هیپوتونی) است. الگوهای تنفس غیر طبیعی، حرکات غیر طبیعی چشم، آتاکسی (بی نظمی حرکات عضلات)، ویژگیهای متمایز صورت و ناتوانی هوشی و فکری. اختلالات دیگری نیز ممکن است وجود داشته باشند. سندرم ژوبرت احتمالا در اثر جهش در برخی از ژنها رخ می‌دهد. از لحاظ ارثی معمولا اتوزومی مغلوب است اما به ندرت ممکن است با ژنوم مغلوب X مرتبط باشد. درمان معمولا حمایتی است و به علائمی که بیمار دارد، بستگی دارد.

علائم

بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم ژوبرت حرکت عضله‌ای ضعیفی دارند (هیپوتونی) که شامل دشواری در هماهنگی حرکات (آتاکسی) در اوایل تولد می‌شود. نوزادان مبتلا ممکن است مقاطعی تندی نفس و یا تنفس آهسته داشته باشند که به تدریج رخ می‌دهد که کمی پس از تولد رخ می‌دهد. این حالت معمولا با استرس احساسی تشدید می‌شود اما به تدریج با افزایش سن بهتر می‌شود و معمولا حدود ۶ ماهگی از بین می‌رود.

حرکات غیر عادی چشم نیز شایع است. آپاراکسی حرکات چشمی عمدتا بروز می‌کند و سبب دشواری در حرکت چشمها به طرفین می‌شود. افراد مبتلا به آپاراکسی چشمی باید سرشان را مرتبا تاب بچرخانند تا بتوانند چیزهای اطراف خود را ببینند.

توانایی‌های رشدی به ویژه زبان و مهارتهای حرکتی، با شدتی متغیر دچار تاخیر می‌شوند. ناتوانی‌های فکری خفیف تا شدید رایج است اما برخی از افراد مبتلا به سندرم ژوبرت توانایی‌های فکری نرمال دارند.

شاخصه‌های صورت نیز مشخص هستند. اینها شامل پیشانی پهن، ابروهای کمانی، پلک پف کرده (پتوز)، چشمهای با فاصله زیاد، گوشهای نامتقارن و دهان مثلثی شکل.

سندرم ژوبرت معمولا موجب علائم و نشانه‌های دیگری نیز می‌شود. این بیماری گاهی اوقات با اختلالات دیگر چشمی (همانند عدم تقارن شبکیه که باعث کاهش دید می‌شود)، بیماری کلیه، بیماری کبد، اختلالات اسکلتی (همانند انگشت اضافی) و مشکلات هورمونی (غدد درون ریز) است. وقتی ویژگیهای مشخص سندرم ژوبرت همراه با یک یا چند تا از این علائم رخ دهد، محققان به این بیماری به عنوان سندرم ژوبرت و اختلالات نسبی یا زیرنمونه سندرم ژوبرت اشاره می‌کنند.

علتهای سندرم ژوبرت

سندرم ژوبرت و اختلالات مربوط به آن معمولا به خاطر تغییرات ژنتیکی (جهش) در هر یک از ژنها (بعضی از آنها ناشناخته هستند). پروتئینهای ساخته شده از این ژنها شناخته شده هم تصور می‌شود بر ساختار سلولی به نام سیلیا اثر می‌گذارد. سیلیا روی سطح سلولی اثر می‌گذارند که در پیام رسانی نقش دارند. آنها برای بسیاری از انواع سلول، از جمله نورونها، سلولهای کبد و کلیه نقش مهمی دارند. مژکهای سلولی در حسهایی همانند بینایی، شنیدن و بویایی هم نقش بازی می‌کنند.

جهش در ژنهای مسئول سندرم ژوبرت و اختلالات مرتبط هستند موجب مشکلاتی در ساختار و عملکرد مژکهای سلولی می‌شود و احتمالا تخریب کننده مسیرهای پیام رسانی را به هنگام توسعه ایجاد می‌کند. با این حال، هنوز مشخص نیست که چگونه اختلالات تکاملی ناشی از این مشکلات هستند.

وراثت

سندرم ژوبرت عمدتا به روش اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد. این بدان معنی است که باید هر دو والد باید ژن مغلوب را داشته باشند. افراد مبتلا یک کپی از ژن مسئول را از هر والد که به عنوان ناقل شناخته می‌شوند، به ارث می‌برند. ناقلان اتوزومی مغلوب معمولا نشانه یا علائمی ندارند (این افراد تحت تاثیر قرار نمی‌گیرند) هنگامی که ۲ ناقل اتوزومی مغلوب دارای فرزند شوند، هر کودک یکی از این موارد زیر را دارد:

  • ۲۵% شانس تحت تاثیر قرار گرفتن

  • ۵۰% شانس ناقل بودن همانند یکی از والدین

  • ۲۵% شانس مبتلا نشدن و ناقل نبودن

اگر مادر ناقل اختلال گیرنده مربوط به کروموزوم X باشد و پدر مشکلی نداشته باشد، خطر بروز در کودکان بسته جنسیت کودک به صورت زیر است:

  • کودک پسر ۵۰% شانس ابتلا نشدن دارد و ۵۰% شانس ابتلا

  • هر دختر ۵۰% شانس مبتلا نشدن دارد و ۵۰% شانس ناقل نبودن

اگر پدری مشکل گیرنده مربوط به کروموزم X را داشته باشد و مادر ناقل نباشد، همه پسران مبتلا نخواهند شد و همه دختران هم ناقل نخواهند بود.

تشخیص سندرم ژوبرت

تشخیص سندرم ژوبرت بر اساس حضور شاخصه‌های بالینی خاصی هستند که به همراه وجود علامت دندان مولار روی MRI است. تشخیص سندرم ژوبرت کلاسیک یا خالص بر اساس حضور سه معیار اولیه زیر است:

  • علامت دندانه مولار روی MRI

  • هیپوتونی (حرکت ضعیف عضلات) در کودکی به همراه بروز آتاکسی در مراحل بعد

  • تاخیر در رشد/ عدم قابلیت هوشی

اکثر علائم غالب در نوزاد مبتلا به سندرم ژوبرت شامل دوره‌های تنفس سریع غیر طبیعی است که پس از توقف تنفس (آپنه) برای حداکثر یک دقیقه رخ می‌دهد. اگر چه این علائم ممکن است در اختلالات دیگر هم رخ دهد اما مشکلات ریوی در سندرم ژوبرت وجود ندارد که به تشخیص علت این تنفس غیر عادی، کمک می‌کند.

درمان

هیچ راه حلی برای درمان سندرم ژوبرت وجود ندارد بنابراین درمان بر رفع علائم تمرکز دارد. نوزادان مبتلا به تنفس غیر طبیعی عمدتا دستگاه کنترل تنفس (برای آپنه) بخصوص به هنگام شب برای آنها استفاده می‌شود. گفتار درمانی و فیزیوتراپی ممکن است برای برخی مفید باشد. افراد مبتلا به نقص قلب، شکاف لب یا کام و یا تشنج ممکن است نیاز به مراقبتهای پزشکی بیشتری داشته باشند.

لینک کوتاه مطلب:

 ارسال به دوست

نام شما:

ایمیل دوست شما:

ارسال نظر

نظر خود را درباره این مطلب بنویسید ...

گیشه روزنامه

سینما، هنرمندان و ورزشکاران

فیلم ژن خوک برای حضور در جشنواره فجر آماده می‌شودفیلم ژن خوک برای حضور در جشنواره فجر آماده می‌شودفیلمنامه فیلم خوب بد جلف ۲ مجوز گرفتفیلمنامه فیلم خوب بد جلف ۲ مجوز گرفتکدام بازیگران ایرانی لژیونر شدند؟کدام بازیگران ایرانی لژیونر شدند؟اعلام زمان انتشار اولین سریال ژانر وحشت احضار در شبکه نمایش خانگیاعلام زمان انتشار اولین سریال ژانر وحشت احضار در شبکه نمایش خانگیتشنج حسین محب اهری، بازیگر پیشکسوت سر صحنه فیلمبرداریتشنج حسین محب اهری، بازیگر پیشکسوت سر صحنه فیلمبرداریتصاویر جدید هنرمندان و بازیگران مشهور ایرانی در اینستاگرام (232)تصاویر جدید هنرمندان و بازیگران مشهور ایرانی در اینستاگرام (232)ازدواج مجدد بهنوش طباطبایی؛ شایعه یا واقعیت؟ازدواج مجدد بهنوش طباطبایی؛ شایعه یا واقعیت؟پست جنجالی آناهیتا همتی + عکسپست جنجالی آناهیتا همتی + عکسدختر جکی چان با دوست دخترش ازدواج کرد + عکسدختر جکی چان با دوست دخترش ازدواج کرد + عکسسریال نوروزی شبکه یک مشخص شدسریال نوروزی شبکه یک مشخص شدچهره هایی که در دوران جوانی همسرشان را از دست دادندچهره هایی که در دوران جوانی همسرشان را از دست دادندتصاویر جدید هنرمندان و بازیگران مشهور ایرانی در اینستاگرام (231)تصاویر جدید هنرمندان و بازیگران مشهور ایرانی در اینستاگرام (231)بیوگرافی مریم ماهور مجری حالا خورشید + عکسبیوگرافی مریم ماهور مجری حالا خورشید + عکسبیوگرافی باربد بابایی + عکسبیوگرافی باربد بابایی + عکسبیوگرافی مهدیه نساج بازیگر نقش مینو در سریال مینو + عکسبیوگرافی مهدیه نساج بازیگر نقش مینو در سریال مینو + عکسعروسی پریانکا چوپرا و نیک جوناس با مراسمی هندی + تصاویرعروسی پریانکا چوپرا و نیک جوناس با مراسمی هندی + تصاویربازیگرانی که به هر شکلی در آمده اندبازیگرانی که به هر شکلی در آمده اندحذف نقش ترنس سریال ممنوعه با بازی نیما شعبان نژادحذف نقش ترنس سریال ممنوعه با بازی نیما شعبان نژادسریال ترکی ماه کامل، خلاصه داستان + عکس و بیوگرافی بازیگرانسریال ترکی ماه کامل، خلاصه داستان + عکس و بیوگرافی بازیگرانانتشار حقایقی تلخ و شرم‌آور درباره زندگی جکی چانانتشار حقایقی تلخ و شرم‌آور درباره زندگی جکی چانتازه‌ترین عکسِ رامبد جوان در کنار نگار جواهریانتازه‌ترین عکسِ رامبد جوان در کنار نگار جواهریانمحجبه شدن غمزه اوزچلیک بازیگر ترکیه ای معروف + عکسمحجبه شدن غمزه اوزچلیک بازیگر ترکیه ای معروف + عکسبیوگرافی میلاد میرزایی بازیگر نقش رشید در سریال بانوی عمارت + عکسبیوگرافی میلاد میرزایی بازیگر نقش رشید در سریال بانوی عمارت + عکسبیوگرافی نیکی نصیریان بازیگر نقش آهو در سریال بانوی عمارت + عکسبیوگرافی نیکی نصیریان بازیگر نقش آهو در سریال بانوی عمارت + عکسبیوگرافی پاوان افسر بازیگر نقش پروین در سریال بانوی عمارت + عکسبیوگرافی پاوان افسر بازیگر نقش پروین در سریال بانوی عمارت + عکس
مجید خراط‌ها به یک بیماری نادر مبتلا شده استمجید خراط‌ها به یک بیماری نادر مبتلا شده استویکتوریا بکام کانال یوتیوب خود را راه اندازی می کندویکتوریا بکام کانال یوتیوب خود را راه اندازی می کندازدواج ملکه زیبایی روسی با پادشاه مسلمانازدواج ملکه زیبایی روسی با پادشاه مسلمانآشتی مراد  بز و همسرش آصلی انورآشتی مراد بز و همسرش آصلی انورانتقادات کاربران شبکه های اجتماعی به انتشار عکس اوزجان دنیز و فحریه اوجنانتقادات کاربران شبکه های اجتماعی به انتشار عکس اوزجان دنیز و فحریه اوجنافراد مشهوری که معلم بودن، قسمت دومافراد مشهوری که معلم بودن، قسمت دومافراد مشهوری که معلم بودند، بخش اولافراد مشهوری که معلم بودند، بخش اولبیوگرافی فاطمه دانش پژوه همسر احمد خمینی + عکسبیوگرافی فاطمه دانش پژوه همسر احمد خمینی + عکسصحبت های مونیکا بلوچی درباره زندگی شخص اشصحبت های مونیکا بلوچی درباره زندگی شخص اشبرخی از هنرمندان ترک که بر اثر ایست قلبی در گذشته اندبرخی از هنرمندان ترک که بر اثر ایست قلبی در گذشته اندازدواج مسعود اوزیل و امینه گولش در سه کشور مختلفازدواج مسعود اوزیل و امینه گولش در سه کشور مختلفکنسرت حامد همایون در تهران برگزار میشودکنسرت حامد همایون در تهران برگزار میشودبیوگرافی بیژن کامکار + عکسبیوگرافی بیژن کامکار + عکسبیوگرافی پویا بیاتی + عکسبیوگرافی پویا بیاتی + عکسهومن شاهی، رپر معروف بازیگر شدهومن شاهی، رپر معروف بازیگر شدبیوگرافی کیهان کلهر + عکسبیوگرافی کیهان کلهر + عکسگفتگوی تلویزیونی با گولبن ارگنگفتگوی تلویزیونی با گولبن ارگنعباس عبدی، نویسنده‌ سرشناس کودک و نوجوان درگذشتعباس عبدی، نویسنده‌ سرشناس کودک و نوجوان درگذشتبیوگرافی ایرج بسطامی + عکسبیوگرافی ایرج بسطامی + عکسسورپرایز الیاس یالچینتاش برای هواداران تیم تراکتورسازی تبریز!سورپرایز الیاس یالچینتاش برای هواداران تیم تراکتورسازی تبریز!برگزاری کنسرت فدریکو آلبانیز در ایرانبرگزاری کنسرت فدریکو آلبانیز در ایرانبیوگرافی فرزاد فرخ + عکسبیوگرافی فرزاد فرخ + عکسحمید هیراد باز هم حاشیه ساز شدحمید هیراد باز هم حاشیه ساز شدشیر خوردن از پستان گاو؛ هایدی کلوم از پستان گاو شیر می خوردشیر خوردن از پستان گاو؛ هایدی کلوم از پستان گاو شیر می خوردبیوگرافی عماد طالبزاده + عکسبیوگرافی عماد طالبزاده + عکس
ایرج دانایی‌فرد، اولین گلزن ایران در جام جهانی درگذشتایرج دانایی‌فرد، اولین گلزن ایران در جام جهانی درگذشتبیوگرافی سجاد غریبی هالک ایرانی + عکسبیوگرافی سجاد غریبی هالک ایرانی + عکسبیوگرافی مارتین فورد ترسناکترین مرد دنیا + عکسبیوگرافی مارتین فورد ترسناکترین مرد دنیا + عکسبیوگرافی امیر قلعه نویی + عکسبیوگرافی امیر قلعه نویی + عکسبیوگرافی رایان تفضلی + عکسبیوگرافی رایان تفضلی + عکسمائده برهانی؛ دختر ایرانی که در ترکیه می‌تازدمائده برهانی؛ دختر ایرانی که در ترکیه می‌تازدقتل ایمان رحیم پور قهرمان جهان پرورش اندام به ضرب گلوله + عکسقتل ایمان رحیم پور قهرمان جهان پرورش اندام به ضرب گلوله + عکسخداداد عزیزی هم بازیگر شد + عکسخداداد عزیزی هم بازیگر شد + عکسبیوگرافی گلاره ناظمی موفق ترین داور زن ایرانی + عکسبیوگرافی گلاره ناظمی موفق ترین داور زن ایرانی + عکسابعاد تازه از ماجرای تجاوز کریس رونالدو به مهماندار هتل در لاس وگاسابعاد تازه از ماجرای تجاوز کریس رونالدو به مهماندار هتل در لاس وگاسعلی دایی؛ قربانی بزرگ خیرخواهیعلی دایی؛ قربانی بزرگ خیرخواهیعلی دایی دادگاهی شد! + عکسعلی دایی دادگاهی شد! + عکسکریس رونالدو با دختر یک قاچاقچی کوکائین نامزد کرده!کریس رونالدو با دختر یک قاچاقچی کوکائین نامزد کرده!ماجرای ازدواج ساموئل بازیکن اسبق استقلال با هلیا سهیمیماجرای ازدواج ساموئل بازیکن اسبق استقلال با هلیا سهیمیماجرای تجاوز «کریستیانو رونالدو» به مهماندار هتلی در لاس‌ وگاس چیست؟ماجرای تجاوز «کریستیانو رونالدو» به مهماندار هتلی در لاس‌ وگاس چیست؟دل و قلوه دادن جواد کاظمیان و مونیکا بلوچی و خواستگاری علی انصاریان از مونیکا در اینستاگرام! + عکسدل و قلوه دادن جواد کاظمیان و مونیکا بلوچی و خواستگاری علی انصاریان از مونیکا در اینستاگرام! + عکسشکایت نمایندگان اهل سنت از شایان مصلح بازیکن پرسپولیسشکایت نمایندگان اهل سنت از شایان مصلح بازیکن پرسپولیسبیوگرافی و عکس های سارا مصطفی نژاد بانوی بدنساز مشهور ایرانیبیوگرافی و عکس های سارا مصطفی نژاد بانوی بدنساز مشهور ایرانیبیوگرافی، مصاحبه و عکس های “شیرین نوبهاری” بانوی بدنساز ایرانیبیوگرافی، مصاحبه و عکس های “شیرین نوبهاری” بانوی بدنساز ایرانیبیوگرافی، مصاحبه و عکس های “صدف خادم” بانوی بوکسور ایرانبیوگرافی، مصاحبه و عکس های “صدف خادم” بانوی بوکسور ایرانبیوگرافی و عکس های امیر عابدزادهبیوگرافی و عکس های امیر عابدزادهمهسا قربانی؛ داور زن ایرانی که بازی مرد‌ها را سوت زدمهسا قربانی؛ داور زن ایرانی که بازی مرد‌ها را سوت زدرونمایی کریس رونالدو از اتومبیل لوکس خود در ایتالیا + عکسرونمایی کریس رونالدو از اتومبیل لوکس خود در ایتالیا + عکسبیوگرافی امیر علی اکبری، ستاره ایرانی MMAبیوگرافی امیر علی اکبری، ستاره ایرانی MMAازدواج مجید قندی و پریسا براتچی در بازی های آسیایی جاکارتا + عکسازدواج مجید قندی و پریسا براتچی در بازی های آسیایی جاکارتا + عکس