Sunday, 26 May 2019|يکشنبه، 5 خرداد، 1398|يا ذاالجلال و الاکرام|افراد آنلاین: 22 نفر

مروری بر گذشته

۵ تمرین عالی برای تقویت حافظه و ذهن
۵ تمرین عالی برای تقویت حافظه و ذهن
فال امروز جمعه 27 اردیبهشت 1398
فال امروز جمعه 27 اردیبهشت 1398
گریم مهران رجبی در نفش روحانی در سریال گیله وا + عکس
گریم مهران رجبی در نفش روحانی در سریال گیله وا + عکس
فال امروز شنبه 28 اردیبهشت 1398
فال امروز شنبه 28 اردیبهشت 1398
فال امروز شنبه 4 خرداد 1398
فال امروز شنبه 4 خرداد 1398
شیرین محبت مدل زیبا و جذاب اینستاگرام + تصاویر
شیرین محبت مدل زیبا و جذاب اینستاگرام + تصاویر
ماه آبی (Blue Moon) مهمان آسمان شب در واپسین روزهای اردیبهشت 98
ماه آبی (Blue Moon) مهمان آسمان شب در واپسین روزهای اردیبهشت 98
یک رابطه عاطفی سالم چه ویژگی هایی دارد؟
یک رابطه عاطفی سالم چه ویژگی هایی دارد؟
عناوین روزنامه های یکشنبه 29 اردیبهشت 1398
عناوین روزنامه های یکشنبه 29 اردیبهشت 1398
عجیب اما واقعی؛ ذوب و النصر برگزار نمی‌شود
عجیب اما واقعی؛ ذوب و النصر برگزار نمی‌شود
عناوین روزنامه های چهارشنبه 1 خرداد 1398
عناوین روزنامه های چهارشنبه 1 خرداد 1398
پایان بازی میلیاردر پوشالی فوتبال: ۲۰ سال زندان و ۷۴ ضربه شلاق برای حسین هدایتی
پایان بازی میلیاردر پوشالی فوتبال: ۲۰ سال زندان و ۷۴ ضربه شلاق برای حسین هدایتی
قیمت خودروهای داخلی در کارخانه و بازار ایران – 31 اردیبهشت 98
قیمت خودروهای داخلی در کارخانه و بازار ایران – 31 اردیبهشت 98
حلوا کفگیری، یک حلوای خوشمزه تبریزی
حلوا کفگیری، یک حلوای خوشمزه تبریزی
نتایج بازی های لیگ برتر/ هفته پایانی
نتایج بازی های لیگ برتر/ هفته پایانی
فال امروز یکشنبه 29 اردیبهشت 1398
فال امروز یکشنبه 29 اردیبهشت 1398
آیا پوتین پشت تهران را خالی کرد؟
آیا پوتین پشت تهران را خالی کرد؟
عناوین روزنامه های شنبه 28 اردیبهشت 1398
عناوین روزنامه های شنبه 28 اردیبهشت 1398
هواوی توسط گوگل تحریم شد + واکنش و متن اطلاعیه هواوی
هواوی توسط گوگل تحریم شد + واکنش و متن اطلاعیه هواوی
گیاه‌خواری و کاهش چهار ماده اساسی در بدن
گیاه‌خواری و کاهش چهار ماده اساسی در بدن

سندرم ژوبرت + علائم، تشخیص و درمان

تاریخ انتشار: يکشنبه، 11 آذر، 1397 سلامت ، بیماری ها و راه درمان
+ A -

سندرم ژوبرت اختلال مغزی است که بر بسیاری از بخشهای بدن اثر می‌گذارد. این سندرم با فقدان یا رشد نیافتن بخش میانی مخچه (بخشی از مغز که مسئول کنترل تعادل و هماهنگی است) یا کرمینه مخچه و ناهنجاری ساقه مغز (ارتباط میان مغز و ستون فقرات) مشخص می شود. اینها با همدیگر موجب بروز ظاهری خاص شبیه دندان آسیا در تصویر MRI می‌شوند. نشانه‌ها و علائم ممکن است متفاوت باشند، اما معمولا شامل تنش عضلانی ضعیف (هیپوتونی) است. الگوهای تنفس غیر طبیعی، حرکات غیر طبیعی چشم، آتاکسی (بی نظمی حرکات عضلات)، ویژگیهای متمایز صورت و ناتوانی هوشی و فکری. اختلالات دیگری نیز ممکن است وجود داشته باشند. سندرم ژوبرت احتمالا در اثر جهش در برخی از ژنها رخ می‌دهد. از لحاظ ارثی معمولا اتوزومی مغلوب است اما به ندرت ممکن است با ژنوم مغلوب X مرتبط باشد. درمان معمولا حمایتی است و به علائمی که بیمار دارد، بستگی دارد.

علائم

بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم ژوبرت حرکت عضله‌ای ضعیفی دارند (هیپوتونی) که شامل دشواری در هماهنگی حرکات (آتاکسی) در اوایل تولد می‌شود. نوزادان مبتلا ممکن است مقاطعی تندی نفس و یا تنفس آهسته داشته باشند که به تدریج رخ می‌دهد که کمی پس از تولد رخ می‌دهد. این حالت معمولا با استرس احساسی تشدید می‌شود اما به تدریج با افزایش سن بهتر می‌شود و معمولا حدود ۶ ماهگی از بین می‌رود.

حرکات غیر عادی چشم نیز شایع است. آپاراکسی حرکات چشمی عمدتا بروز می‌کند و سبب دشواری در حرکت چشمها به طرفین می‌شود. افراد مبتلا به آپاراکسی چشمی باید سرشان را مرتبا تاب بچرخانند تا بتوانند چیزهای اطراف خود را ببینند.

توانایی‌های رشدی به ویژه زبان و مهارتهای حرکتی، با شدتی متغیر دچار تاخیر می‌شوند. ناتوانی‌های فکری خفیف تا شدید رایج است اما برخی از افراد مبتلا به سندرم ژوبرت توانایی‌های فکری نرمال دارند.

شاخصه‌های صورت نیز مشخص هستند. اینها شامل پیشانی پهن، ابروهای کمانی، پلک پف کرده (پتوز)، چشمهای با فاصله زیاد، گوشهای نامتقارن و دهان مثلثی شکل.

سندرم ژوبرت معمولا موجب علائم و نشانه‌های دیگری نیز می‌شود. این بیماری گاهی اوقات با اختلالات دیگر چشمی (همانند عدم تقارن شبکیه که باعث کاهش دید می‌شود)، بیماری کلیه، بیماری کبد، اختلالات اسکلتی (همانند انگشت اضافی) و مشکلات هورمونی (غدد درون ریز) است. وقتی ویژگیهای مشخص سندرم ژوبرت همراه با یک یا چند تا از این علائم رخ دهد، محققان به این بیماری به عنوان سندرم ژوبرت و اختلالات نسبی یا زیرنمونه سندرم ژوبرت اشاره می‌کنند.

علتهای سندرم ژوبرت

سندرم ژوبرت و اختلالات مربوط به آن معمولا به خاطر تغییرات ژنتیکی (جهش) در هر یک از ژنها (بعضی از آنها ناشناخته هستند). پروتئینهای ساخته شده از این ژنها شناخته شده هم تصور می‌شود بر ساختار سلولی به نام سیلیا اثر می‌گذارد. سیلیا روی سطح سلولی اثر می‌گذارند که در پیام رسانی نقش دارند. آنها برای بسیاری از انواع سلول، از جمله نورونها، سلولهای کبد و کلیه نقش مهمی دارند. مژکهای سلولی در حسهایی همانند بینایی، شنیدن و بویایی هم نقش بازی می‌کنند.

جهش در ژنهای مسئول سندرم ژوبرت و اختلالات مرتبط هستند موجب مشکلاتی در ساختار و عملکرد مژکهای سلولی می‌شود و احتمالا تخریب کننده مسیرهای پیام رسانی را به هنگام توسعه ایجاد می‌کند. با این حال، هنوز مشخص نیست که چگونه اختلالات تکاملی ناشی از این مشکلات هستند.

وراثت

سندرم ژوبرت عمدتا به روش اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد. این بدان معنی است که باید هر دو والد باید ژن مغلوب را داشته باشند. افراد مبتلا یک کپی از ژن مسئول را از هر والد که به عنوان ناقل شناخته می‌شوند، به ارث می‌برند. ناقلان اتوزومی مغلوب معمولا نشانه یا علائمی ندارند (این افراد تحت تاثیر قرار نمی‌گیرند) هنگامی که ۲ ناقل اتوزومی مغلوب دارای فرزند شوند، هر کودک یکی از این موارد زیر را دارد:

  • ۲۵% شانس تحت تاثیر قرار گرفتن

  • ۵۰% شانس ناقل بودن همانند یکی از والدین

  • ۲۵% شانس مبتلا نشدن و ناقل نبودن

اگر مادر ناقل اختلال گیرنده مربوط به کروموزوم X باشد و پدر مشکلی نداشته باشد، خطر بروز در کودکان بسته جنسیت کودک به صورت زیر است:

  • کودک پسر ۵۰% شانس ابتلا نشدن دارد و ۵۰% شانس ابتلا

  • هر دختر ۵۰% شانس مبتلا نشدن دارد و ۵۰% شانس ناقل نبودن

اگر پدری مشکل گیرنده مربوط به کروموزم X را داشته باشد و مادر ناقل نباشد، همه پسران مبتلا نخواهند شد و همه دختران هم ناقل نخواهند بود.

تشخیص سندرم ژوبرت

تشخیص سندرم ژوبرت بر اساس حضور شاخصه‌های بالینی خاصی هستند که به همراه وجود علامت دندان مولار روی MRI است. تشخیص سندرم ژوبرت کلاسیک یا خالص بر اساس حضور سه معیار اولیه زیر است:

  • علامت دندانه مولار روی MRI

  • هیپوتونی (حرکت ضعیف عضلات) در کودکی به همراه بروز آتاکسی در مراحل بعد

  • تاخیر در رشد/ عدم قابلیت هوشی

اکثر علائم غالب در نوزاد مبتلا به سندرم ژوبرت شامل دوره‌های تنفس سریع غیر طبیعی است که پس از توقف تنفس (آپنه) برای حداکثر یک دقیقه رخ می‌دهد. اگر چه این علائم ممکن است در اختلالات دیگر هم رخ دهد اما مشکلات ریوی در سندرم ژوبرت وجود ندارد که به تشخیص علت این تنفس غیر عادی، کمک می‌کند.

درمان

هیچ راه حلی برای درمان سندرم ژوبرت وجود ندارد بنابراین درمان بر رفع علائم تمرکز دارد. نوزادان مبتلا به تنفس غیر طبیعی عمدتا دستگاه کنترل تنفس (برای آپنه) بخصوص به هنگام شب برای آنها استفاده می‌شود. گفتار درمانی و فیزیوتراپی ممکن است برای برخی مفید باشد. افراد مبتلا به نقص قلب، شکاف لب یا کام و یا تشنج ممکن است نیاز به مراقبتهای پزشکی بیشتری داشته باشند.

لینک کوتاه مطلب:

 ارسال به دوست

نام شما:

ایمیل دوست شما:

ارسال نظر

نظر خود را درباره این مطلب بنویسید ...

گیشه روزنامه

سینما، هنرمندان و ورزشکاران

دستفروشی ۳ بازیگر زن تئاتر و تلویزیون در متروی تهران + عکسدستفروشی ۳ بازیگر زن تئاتر و تلویزیون در متروی تهران + عکسناگفته های کامران تفتی از کاراکتر حنیف در سریال برادرجانناگفته های کامران تفتی از کاراکتر حنیف در سریال برادرجانبرندگان جشنواره فیلم کن 2019 معرفی شدندبرندگان جشنواره فیلم کن 2019 معرفی شدندگریم مهران رجبی در نفش روحانی در سریال گیله وا + عکسگریم مهران رجبی در نفش روحانی در سریال گیله وا + عکسپروژه های بعدی ستاره های سریال بازی تاج و تختپروژه های بعدی ستاره های سریال بازی تاج و تختبرترین برنده نخل طلای کن مشخص شد/ فیلم کیارستمی در رده ۲۵برترین برنده نخل طلای کن مشخص شد/ فیلم کیارستمی در رده ۲۵سریال پایتخت ۶ برای نوروز ۹۹ آماده می‌شودسریال پایتخت ۶ برای نوروز ۹۹ آماده می‌شودسریال بازی تاج و تخت باز هم سوژه شد!سریال بازی تاج و تخت باز هم سوژه شد!تصاویر جدید هنرمندان و بازیگران مشهور ایرانی در اینستاگرام (252)تصاویر جدید هنرمندان و بازیگران مشهور ایرانی در اینستاگرام (252)شیوا طاهری بازیگر گذر از رنج ها ازدواج کرد + عکسشیوا طاهری بازیگر گذر از رنج ها ازدواج کرد + عکسفصل ۸ «بازی تاج و تخت» را دوباره بسازید!فصل ۸ «بازی تاج و تخت» را دوباره بسازید!بیوگرافی سجاد افشاریان بازیگر نقش آراز در سریال برادر جان + عکسبیوگرافی سجاد افشاریان بازیگر نقش آراز در سریال برادر جان + عکسبیوگرافی سجاد دیرمینا بازیگر نقش رامین در سریال دلدار + عکسبیوگرافی سجاد دیرمینا بازیگر نقش رامین در سریال دلدار + عکسچرا «صدا و سیما» با اعصاب مردم بازی می‌کند؟چرا «صدا و سیما» با اعصاب مردم بازی می‌کند؟حضور بازیگران به عنوان مجری، برای صداوسیما گران تمام شدحضور بازیگران به عنوان مجری، برای صداوسیما گران تمام شدبیوگرافی نیما رئیسی بازیگر نقش پژمان در سریال دلدار + عکسبیوگرافی نیما رئیسی بازیگر نقش پژمان در سریال دلدار + عکستهیه کننده شهرزاد درگیر اختلاس ۱۰۰ میلیارد تومانیتهیه کننده شهرزاد درگیر اختلاس ۱۰۰ میلیارد تومانیگاف جدید در قسمت پنجم سریال بازی تاج و تخت + عکسگاف جدید در قسمت پنجم سریال بازی تاج و تخت + عکستصاویر جدید هنرمندان و بازیگران مشهور ایرانی در اینستاگرام (251)تصاویر جدید هنرمندان و بازیگران مشهور ایرانی در اینستاگرام (251)فصل دوم عصر جدید با تغییر روی آنتن می‌رود، آرای مردمی سرنوشت سازندفصل دوم عصر جدید با تغییر روی آنتن می‌رود، آرای مردمی سرنوشت سازندمحمد ابراهیم سلطانی‌فر، مدیر دوبلاژ شبکه یک درگذشتمحمد ابراهیم سلطانی‌فر، مدیر دوبلاژ شبکه یک درگذشتنویسنده مرد عنکبوتی درگذشتنویسنده مرد عنکبوتی درگذشتچرا بنیامین حذف شد؟ گلزار و دوستان از آنتن می‌روند؟چرا بنیامین حذف شد؟ گلزار و دوستان از آنتن می‌روند؟بیوگرافی شادی مختاری بازیگر نقش ندا در سریال دلدار + عکسبیوگرافی شادی مختاری بازیگر نقش ندا در سریال دلدار + عکسبیوگرافی یوسف مرادیان بازیگر سریال از یادها رفته + عکسبیوگرافی یوسف مرادیان بازیگر سریال از یادها رفته + عکس
ترانه این خواننده های ترک را حتما گوش کنیدترانه این خواننده های ترک را حتما گوش کنیدهمایون شجریان گواهینامه درجه یک آواز را دریافت کردهمایون شجریان گواهینامه درجه یک آواز را دریافت کردیلدا عباسی قلب اروپا را به خود خیره کردیلدا عباسی قلب اروپا را به خود خیره کردبیوگرافی بهنام صفوی + عکسبیوگرافی بهنام صفوی + عکسبهنام صفوی درگذشتبهنام صفوی درگذشتاسم و عکس فرزند مگان مارکل و پرنس هری منتشر شداسم و عکس فرزند مگان مارکل و پرنس هری منتشر شدامروز باید چیا بدونیم: از جنتلمن ها تا پیدا شدن گلزارامروز باید چیا بدونیم: از جنتلمن ها تا پیدا شدن گلزارفرزند مگان مارکل و پرنس هری به دنیا آمد؛ ۷ قانونی که زوج سلطنتی از حالا باید رعایت کنندفرزند مگان مارکل و پرنس هری به دنیا آمد؛ ۷ قانونی که زوج سلطنتی از حالا باید رعایت کنندبهنام صفوی خواننده پاپ بار دیگر در بیمارستان بستری شدبهنام صفوی خواننده پاپ بار دیگر در بیمارستان بستری شدچرا دانش‌آموزان‌مان ساسی مانکن را به حامد زمانی ترجیح می‌دهند؟چرا دانش‌آموزان‌مان ساسی مانکن را به حامد زمانی ترجیح می‌دهند؟حامد همایون ممنوع‌التصویر شد + واکنش حامد همایونحامد همایون ممنوع‌التصویر شد + واکنش حامد همایونبرنامه کنسرت های اردیبهشت 98برنامه کنسرت های اردیبهشت 98منیر فرمانفرماییان نقاش و هنرمند بزرگ دار فانی را وداع گفتمنیر فرمانفرماییان نقاش و هنرمند بزرگ دار فانی را وداع گفتجدایی اَدل از همسرش پس از ۸ سال زندگی مشترکجدایی اَدل از همسرش پس از ۸ سال زندگی مشترکبه «محمد حسین میثاقی» عادت کنیم؟چرا و چگونه؟به «محمد حسین میثاقی» عادت کنیم؟چرا و چگونه؟استاد عالیم قاسم‌اف؛ بلبل موسیقی آذربایجاناستاد عالیم قاسم‌اف؛ بلبل موسیقی آذربایجاننام‌گذاری خیابانی به نام «شجریان» در تهراننام‌گذاری خیابانی به نام «شجریان» در تهرانشورای انتخاب آثار نمایشی تالار هنر چه کسانی هستند؟شورای انتخاب آثار نمایشی تالار هنر چه کسانی هستند؟همکاری هوشیار خیام و استیون پرانسمن برای فیلم کیارستمیهمکاری هوشیار خیام و استیون پرانسمن برای فیلم کیارستمیبریتنی اسپیرز خواننده معروف پاپ  در مرکز روان درمانی بستری شدبریتنی اسپیرز خواننده معروف پاپ در مرکز روان درمانی بستری شدمنوچهر صهبایی رهبر مهمان ارکستر سمفونیک تهران شدمنوچهر صهبایی رهبر مهمان ارکستر سمفونیک تهران شدروز تولد مریم میرزاخانی به‌عنوان روز جهانی زنان در ریاضیات نام گرفتروز تولد مریم میرزاخانی به‌عنوان روز جهانی زنان در ریاضیات نام گرفتابراز شگفتی هنرمند ژاپنی از تصاویر کتاب‌های ایرانیابراز شگفتی هنرمند ژاپنی از تصاویر کتاب‌های ایرانیآخرین وضعیت جسمانی خداوندگار موسیقی ؛ محمدرضا شجریانآخرین وضعیت جسمانی خداوندگار موسیقی ؛ محمدرضا شجریانرپر سیاه‌پوست به قتل رسیدرپر سیاه‌پوست به قتل رسید
نیکی لائودا راننده افسانه ای فرمول یک درگذشتنیکی لائودا راننده افسانه ای فرمول یک درگذشتکریستیانو رونالدو، مالک گران ترین خودروی صفر کیلومتر تاریخکریستیانو رونالدو، مالک گران ترین خودروی صفر کیلومتر تاریخآشنایی با سهیل عیاری راننده موفق ایرانی فرانسویآشنایی با سهیل عیاری راننده موفق ایرانی فرانسویبهترین جایگزین های عادل فردوسی پور!بهترین جایگزین های عادل فردوسی پور!علی انصاریان ازدواج کرد + عکسعلی انصاریان ازدواج کرد + عکسازدواج مسعود شجاعی | همسر مسعود شجاعی کیست؟ازدواج مسعود شجاعی | همسر مسعود شجاعی کیست؟بیوگرافی جورج لیکنز سرمربی باشگاه تراکتورسازی تبریزبیوگرافی جورج لیکنز سرمربی باشگاه تراکتورسازی تبریزوقتی که مجری شدن حساب و کتاب ندارد/جهان پهلوان علی آقا انصاریانوقتی که مجری شدن حساب و کتاب ندارد/جهان پهلوان علی آقا انصاریانعلی انصاریان مجری تلویزیون شدعلی انصاریان مجری تلویزیون شدواکنش خداداد عزیزی به ماجرای جکی چانواکنش خداداد عزیزی به ماجرای جکی چانکلاهبرداری یک دختر از ستاره‌های فوتبال/ یکی را صدمیلیون تیغ زد، یکی را بیشتر!کلاهبرداری یک دختر از ستاره‌های فوتبال/ یکی را صدمیلیون تیغ زد، یکی را بیشتر!ایرج دانایی‌فرد، اولین گلزن ایران در جام جهانی درگذشتایرج دانایی‌فرد، اولین گلزن ایران در جام جهانی درگذشتبیوگرافی سجاد غریبی هالک ایرانی + عکسبیوگرافی سجاد غریبی هالک ایرانی + عکسبیوگرافی مارتین فورد ترسناکترین مرد دنیا + عکسبیوگرافی مارتین فورد ترسناکترین مرد دنیا + عکسبیوگرافی امیر قلعه نویی + عکسبیوگرافی امیر قلعه نویی + عکسبیوگرافی رایان تفضلی + عکسبیوگرافی رایان تفضلی + عکسمائده برهانی؛ دختر ایرانی که در ترکیه می‌تازدمائده برهانی؛ دختر ایرانی که در ترکیه می‌تازدقتل ایمان رحیم پور قهرمان جهان پرورش اندام به ضرب گلوله + عکسقتل ایمان رحیم پور قهرمان جهان پرورش اندام به ضرب گلوله + عکسخداداد عزیزی هم بازیگر شد + عکسخداداد عزیزی هم بازیگر شد + عکسبیوگرافی گلاره ناظمی موفق ترین داور زن ایرانی + عکسبیوگرافی گلاره ناظمی موفق ترین داور زن ایرانی + عکسابعاد تازه از ماجرای تجاوز کریس رونالدو به مهماندار هتل در لاس وگاسابعاد تازه از ماجرای تجاوز کریس رونالدو به مهماندار هتل در لاس وگاسعلی دایی؛ قربانی بزرگ خیرخواهیعلی دایی؛ قربانی بزرگ خیرخواهیعلی دایی دادگاهی شد! + عکسعلی دایی دادگاهی شد! + عکسکریس رونالدو با دختر یک قاچاقچی کوکائین نامزد کرده!کریس رونالدو با دختر یک قاچاقچی کوکائین نامزد کرده!ماجرای ازدواج ساموئل بازیکن اسبق استقلال با هلیا سهیمیماجرای ازدواج ساموئل بازیکن اسبق استقلال با هلیا سهیمی